Chédiak-Higashi-Syndrom
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der Betroffene an einem Immundefekt leiden. Sie sind besonders anfällig für bakterielle Infekte, was zu wiederkehrenden Atemwegsinfekten, Zahnfleischentzündungen, Parodontitis und weiteren Problemen führt. Das CHS zeichnet sich außerdem durch einen Pigmentmangel von Haaren, Haut und Augen aus (Albinismus).
Mechanismus
Bei dieser Immundefektkrankheit funktioniert das Abwehrsystem des Körpers nicht richtig: Phagozyten sind nicht in der Lage, Mikroorganismen abzutöten. Dadurch kommt es vermehrt zu bakteriellen Infekten, die das Immunsystem nicht eindämmen kann. Ohne Antibiotika kommt es zu schwerwiegenden Infektionen.
Der Körper von CHS Betroffenen produziert außerdem kaum oder gar kein Melanin, was zu blasser Haut, silbrig-grau schimmerndem Haar, hellen Augen und damit verbundener Lichtempfindlichkeit und Augenproblemen wie Sehschwierigkeiten oder Augenzittern führt.
Wiederkehrende Zahnfleischentzündungen, schwere Parodontitis
Das Weichgewebe von Chédiak-Higashi-Erkrankten ist besonders von Entzündungen betroffen. Im Mundraum spiegelt sich das in dauerhaften Problemen mit Zahnfleischentzündungen und Parodontitis wider. Meist haben Betroffene mit wunden Stellen im Mund und damit verbundenen Schmerzen zu kämpfen.
Die Parodontitis ist hier kein eigenständiges Zahnproblem, sondern Ausdruck der Grunderkrankung. In der heutigen Systematik zählt sie deshalb zur Parodontitis als Manifestation systemischer Erkrankungen — einer eigenen Kategorie neben der gewöhnlichen und der nekrotisierenden Verlaufsform.
Diagnose
Durch die Infektanfälligkeit in Verbindung mit dem Albinismus kann man das Chédiak-Higashi-Syndrom vermuten, die Bestätigung erfolgt durch Gentests.
Therapie
Die Krankheit ist angeboren und nicht heilbar. Durch Antibiotika, Zytokine (Interferon-gamma), Kortikoide und Stammzelltransplantation kann versucht werden, Infektionen abzuwehren, das Immunsystem teilweise wiederherzustellen und Immunantworten zu normalisieren.
Verlauf
Findet keine Stammzellentransplantation statt, sterben die meisten Betroffenen noch im Kindesalter an Infektionen.
Das CHS schreitet voran, kann das Nervensystem befallen und zu Beeinträchtigung des Bewegungsapparates führen, sowie Anfälle hervorrufen. Durch Infektionen kommt es zu Fieber, Gelbsucht, Vergrößerung von Milz und Leber. Treten diese Symptome auf, verläuft die Erkrankung meist innerhalb weniger Jahre tödlich.
IMPLANTAT-SPEZIALISTEN IN IHRER NÄHE
Orphanet: Chédiak-Higashi-Syndrom, ORPHA:167. orpha.net/de/disease/detail/167
Talbert, M. L. et al. (2023). Chediak-Higashi syndrome. Current Opinion in Hematology, 30(4). PubMed 37254856
de Arruda, J. A. A. et al. (2023). Oral manifestations of Chediak-Higashi syndrome: a systematic review. Disease-a-Month, 69(1). PubMed 35414415
Albandar, J. M., Susin, C., & Hughes, F. J. (2018). Manifestations of systemic diseases and conditions that affect the periodontal attachment apparatus. Journal of Clinical Periodontology, 45(Suppl. 20). https://doi.org/10.1111/jcpe.12947
Verantwortlicher Autor
