Chédiak-Higashi Syndrom
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der Betroffene an einem Immundefekt leiden. Sie sind besonders anfällig für bakterielle Infekte, was zu wiederkehrenden Atemwegsinfekten, Zahnfleischentzündungen, Parodontitis und weiteren Problemen führt. Das CHS zeichnet sich außerdem durch einen Pigmentmangel von Haaren, Haut und Augen aus (Albinismus).
Mechanismus
Bei dieser Immundefektkrankheit funktioniert das Abwehrsystem des Körpers nicht richtig: Phagozyten sind nicht in der Lage, Mikroorganismen abzutöten. Dadurch kommt es vermehrt zu bakteriellen Infekten, die das Immunsystem nicht eindämmen kann. Ohne Antibiotika kommt es zu schwerwiegenden Infektionen.
Der Körper von CHS Betroffenen produziert außerdem kaum oder gar kein Melanin, was zu blasser Haut, hellblonden bis weißen Haaren, hellen Augen und damit verbundener Lichtempfindlichkeit und Augenproblemen wie Sehschwierigkeiten oder Augenzittern führt.
Wiederkehrende Zahnfleischentzündungen, schwere Parodontitis
Das Weichgewebe von Chediak-Higashi-Erkrankten ist besonders von Entzündungen betroffen. Im Mundraum spiegelt sich das in dauerhaften Problemen mit Zahnfleischentzündungen und Parodontitis wider. Meist haben Betroffene mit wunden Stellen im Mund und damit verbundenen Schmerzen zu kämpfen.
Diagnose
Durch die Infektanfälligkeit in Verbindung mit dem Albinismus kann man das Chédiak-Higashi Syndrom vermuten, die Bestätigung erfolgt durch Gentests.
Therapie
Die Krankheit ist angeboren und nicht heilbar. Durch Antibiotika, Zytokine (Interferon-gamma), Kortikoide und Stammzelltransplantation kann versucht werden, Infektionen abzuwehren, das Immunsystem teilweise wiederherzustellen und Immunantworten zu normalisieren.
Verlauf
Findet keine Stammzellentransplantation statt, sterben die meisten Betroffenen noch im Kindesalter an Infektionen.
Das CHS schreitet voran, kann das Nervensystem befallen und zu Beeinträchtigung des Bewegungsapparates führen, sowie Anfälle hervorrufen. Durch Infektionen kommt es zu Fieber, Gelbsucht, Vergrößerung von Milz und Leber. Werden folgende Symptome entwickelt, tritt der Tod in der Regel in unter 3 Jahren ein.