Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS): Parodontitis und Zahnverlust

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die nur 1-4 Menschen pro Million betrifft. Die Krankheit wird durch einen Fehler im Erbgut verursacht – genauer gesagt durch Veränderungen im CTSC-Gen, das ein wichtiges Enzym namens Cathepsin C steuert. Dieser Gendefekt führt zu einer Schwächung des Immunsystems, besonders im Mundbereich.

Was bedeutet das für Betroffene? Das Syndrom zeigt sich hauptsächlich durch zwei Probleme: sehr schwere Zahnfleischprobleme und charakteristische Hautveränderungen. Die Mundprobleme stehen meist im Vordergrund und beginnen bereits sehr früh im Leben.

Papillon-Lefèvre im Mund: Verlust aller Zähne vorprogrammiert

Die Auswirkungen auf die Mundhöhle sind beim Papillon-Lefèvre-Syndrom besonders dramatisch:

Bereits bei Milchzähnen:

• Schwere, nicht heilbare Zahnfleischentzündung (Parodontitis) schon ab dem 1.-4. Lebensjahr
• Schneller Abbau des Knochens um die Zähne
• Zähne werden locker und fallen aus, obwohl die Zähne gut geputzt werden

Erste Warnzeichen:

• Akute Zahnfleischentzündung trotz guter Mundhygiene
• Offene Wunden im Mund (Ulzerationen)
• Eitrige Entzündungen und Abszesse
• Ungewöhnlich starke Zahnlockerung

Bei bleibenden Zähnen: Nach dem Zahnwechsel beginnt das gleiche Problem von neuem – die bleibenden Zähne sind ebenfalls von der aggressiven Parodontitis betroffen und gehen meist bis zum Erwachsenenalter vollständig verloren.

Hoffnungsvoller Aspekt: Nach dem kompletten Zahnverlust bessern sich die Entzündungen im Mund deutlich, da die Bakterien ihre Angriffsstelle verlieren.

Typisches Zeichen: palmoplantare Hyperkeratosen

Neben den schweren Mundproblemen zeigt sich das Papillon-Lefèvre-Syndrom durch charakteristische Veränderungen der Haut und des allgemeinen Gesundheitszustands:

Typische Hautprobleme:

• Starke Verhornung der Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Hyperkeratosen) – meist schon vor dem 3. Lebensjahr
• Gerötete, schuppende Hautveränderungen an Händen und Füßen
• Manchmal Ausbreitung auf Finger- und Fußrücken
• Nagelveränderungen und verstärktes Schwitzen

Allgemeine Krankheitszeichen:

• Häufigere Hautinfektionen durch Bakterien
• Generell erhöhte Anfälligkeit für Infekte
• Selten zusätzliche Knochenprobleme

Die Kombination aus aggressiver Parodontitis und Hautveränderungen an Handflächen und Fußsohlen ist so charakteristisch, dass Ärzte die Diagnose oft schon beim Anblick stellen können.

Wie wird die Diagnose Papillon-Lefevre-Syndrom gestellt?

Beim Zahnarzt:

• Untersuchung des Mundes: Typische Kombination aus schwerer Parodontitis und Hautveränderungen
• Röntgenaufnahme des gesamten Gebisses (Panoramaröntgen): Zeigt ausgeprägten Knochenabbau um alle Zähne
• Familiengeschichte: Fragen nach ähnlichen Problemen bei Geschwistern oder Verwandten

Weitere Untersuchungen:

• Genetische Tests: Nachweis der Veränderung im CTSC-Gen
• Laboruntersuchungen: Messung der Cathepsin-C-Aktivität
• Hautarzt-Untersuchung der charakteristischen Hautveränderungen

Die Diagnose erfordert meist die Zusammenarbeit zwischen Zahnarzt, Hautarzt und Genetiker.

Abgrenzung zu ähnlichen Krankheiten

Behandlungsmöglichkeiten und Aussichten

Da die Ursache der Krankheit nicht heilbar ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome:

Zahnbehandlung:

• Intensive Reinigung: Professionelle Zahnreinigung und optimale Mundhygiene
• Antibiotika: Medikamente gegen die Bakterien (meist Amoxicillin kombiniert mit Metronidazol)
• Chirurgische Eingriffe: Entfernung nicht mehr rettbarer Zähne
• Zahnersatz: Frühzeitige Planung von Prothesen oder Zahnersatz auf Implantaten im Erwachsenenalter

Hautbehandlung:

• Medikamente wie Retinoide (z.B. Acitretin) zur Verbesserung der Hautveränderungen
• Intensive Hautpflege für Hände und Füße

Teamarbeit der Ärzte: Die beste Behandlung erfolgt durch ein Team aus Zahnärzten, Hautärzten und Genetikern, die eng zusammenarbeiten.

Prognose: Leider lassen sich die Zähne meist nicht langfristig erhalten. Mit frühzeitiger Diagnose und umfassender Behandlung kann aber die Lebensqualität deutlich verbessert werden.

Empfehlungen für Patienten

• Frühe Aufmerksamkeit: Wenn bei Kindern ungewöhnlich schwere Zahnfleischprobleme auftreten, sollten auch die Handflächen und Fußsohlen untersucht werden
• Ärzte-Team: Suchen Sie sich Ärzte, die bereit sind, zusammenzuarbeiten – Zahnarzt, Hautarzt und eventuell Genetiker
• Realistische Erwartungen: Lassen Sie sich ehrlich über die Prognose aufklären, um rechtzeitig planen zu können
• Zukunftsplanung: Besprechen Sie früh die Möglichkeiten für Zahnersatz oder Implantate
• Regelmäßige Kontrollen: Auch nach Zahnverlust sind regelmäßige zahnärztliche Kontrollen wichtig

implantate.com-Fazit

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist zwar sehr selten, aber für Betroffene und ihre Familien eine große Belastung. Die Kombination aus therapieresistenter Parodontitis im Kindesalter und starker Verhornung der Handflächen und Fußsohlen ist das Erkennungszeichen der Krankheit.

Zahnärzte spielen eine Schlüsselrolle bei der Früherkennung, da sie oft die ersten sind, die die ungewöhnlichen Mundprobleme bemerken. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser können die verschiedenen Fachärzte zusammenarbeiten und einen Behandlungsplan entwickeln, der die Lebensqualität der Patienten bestmöglich erhält.

Obwohl die Zähne meist nicht gerettet werden können, bieten moderne Zahnersatz-Methoden und Implantate heute gute Möglichkeiten, um Betroffenen bei Zahnlosigkeit wieder zu einem normalen Leben zu verhelfen.